contents
Ki sa ki trisomi 21?
Vini nan kategori "anòmal kwomozòm", trisomi se yon istwa kwomozòm, sa vle di materyèl jenetik. Vreman vre, nan yon moun ki pa gen sendwòm Down, kwomozòm yo ale an pè. Gen 23 pè kwomozòm nan imen, oswa 46 kwomozòm nan total. Nou pale de trisomi lè omwen youn nan pè yo pa gen de, men twa kwomozòm. Anomali kwomozòm sa a ka rive pandan distribisyon eritaj jenetik de patnè yo, pandan kreyasyon gamèt (oosit ak espèm), answit pandan fètilizasyon.
Pandan ke trisomi ka afekte nenpòt pè kwomozòm, pi bon li te ye a se trisomi 21, ki konsène 21yèm pè kwomozòm.
Trisomi ki pi komen ak solid, trisomi 21, yo rele tou Sendwòm Dawonn, yo obsève an mwayèn nan 27 gwosès sou 10. Frekans li yo ogmante ak laj manman an. Yo estime ke gen anviwon 000 moun ki gen sendwòm Down an Frans (anviwon 50 nesans pa ane an Frans).
Remake byen ke gen twa sou-kategori nan sendwòm Down a:
- gratis, konplè ak omojèn trisomi 21, ki reprezante apeprè 95% nan ka trisomi 21:
twa kwomozòm 21 yo separe youn ak lòt, anomali a konsène tout kwomozòm 21 la epi yo te obsève nan tout selil yo egzamine (omwen sa yo ki te analize nan laboratwa a);
- mozayik trizomi 21:
selil ki gen 47 kwomozòm (ki gen ladan 3 kwomozòm 21) ansanm ak selil ki gen 46 kwomozòm, ki gen ladan 2 kwomozòm 21. Pwopòsyon de kategori selil yo varye de yon sijè a yon lòt, men tou de yon ògàn oswa yon lòt. yon tisi nan yon lòt nan menm moun nan;
- trizomi 21 pa translokasyon:
kariotip la (ki vle di, aranjman tout kwomozòm yo) montre twa kwomozòm 21, men se pa tout gwoupe ansanm. Youn nan twa kwomozòm 21 yo ka pa egzanp ak de kwomozòm 14, oswa 12 ...
Kòz ak faktè risk nan sendwòm Dawonn
Trisomi 21 rezilta nan yon distribisyon pòv nan kwomozòm pandan divizyon selilè ki fèt nan moman fekondasyon an. Nan moman sa a, li toujou klè egzakteman poukisa sa ap pase. Nan lòt men an, nou konnen pi gwo faktè risk: laj la nan manman an nan lavni.
Plis yon fanm pi gran, se plis li gen chans pou l akouche yon timoun ki gen trisomi, ak plis toujou ak trisomi 21. Soti nan 1/1 a 500 ane, pwobabilite sa a monte soti nan 20/1 a 1 ane, Lè sa a, 000/30 a. 1 ane, e menm soti nan 100/40 a 1 ane.
Remake byen ke anplis laj matènèl, gen de lòt faktè risk rekonèt pou fè yon timoun ki gen sendwòm Down, sètadi:
- prezans nan yon anomali kwomozòm ki lye ak kwomozòm 21 nan youn nan paran yo (ki Lè sa a, rezilta nan yon trisomi pa translokasyon);
- li te deja fè yon timoun ki gen sendwòm Down.
Ki siy sendwòm Down a?
Anplis de aparans karakteristik tèt la ak figi (ti ak wonn tèt, yon ti kras make rasin nan nen an, je lajè apa, kou piti ak lajè, elatriye), gen lòt siy fizik karakteristik: strabism, men ra ak dwèt kout, wo wo (raman plis pase sis pye nan yon adilt), ton misk pòv (ipotoni), epi pafwa malformasyon plis oswa mwens grav, kadyak, okulèr, dijestif, òtopedik.
Yo obsève tou yon andikap entelektyèl ki varye entansite, ki afekte kapasite abstraksyon. Remake byen, sepandan, pi gwo oswa pi piti enpòtans defisi entelektyèl la pa eskli yon sèten otonomi nan moun ki afekte yo. Tou sa depann de sipò, edikasyon ak siveyans chak timoun ki gen Sendwòm Dawonn.
Ki konsekans ak konplikasyon sendwòm Down a?
Konsekans sendwòm Down yo pa lòt ke siy li lakòz, kòmanse ak andikap entelektyèl.
Men, pi lwen pase sentòm klasik yo, trisomi 21 ka lakòz maladi nan esfè a ENT, yon pi gwo sansiblite nan enfeksyon, yon risk ogmante pou soud akòz enfeksyon zòrèy souvan, pwoblèm vizyèl (myopya, strabism, katarak bonè), epilepsi, defòmasyon jwenti (skolyoz). , kyphosis, hyperlordosis, luxable kneecaps, elatriye) ki gen rapò ak hyperlaxity ligaman, pwoblèm dijestif, maladi otoiminitè ki pi souvan, oswa menm kansè ki pi souvan (lesemi timoun, lenfom nan adilt an patikilye) ...
Depistaj: ki jan tès sendwòm Down a prale?
Kounye a an Frans, tès depistaj pou trisomi 21 yo sistematikman ofri bay fanm ansent. Li konsiste nan premye plas nan yon tès san makonnen ak yon ultrason, ki pran plas ant 11 ak 13 semèn nan amenore, men rete posib jiska 18 semèn nan amenore.
Tès la nan makè serik (pwoteyin) nan san matènèl, makonnen ak mezi ultrason (translusid nukal an patikilye) ak nan laj la nan manman an nan lavni, pèmèt kalkil la nan yon risk pou akouche yon timoun ki gen sendwòm Dawonn.
Remake byen ke sa a se yon pwobabilite epi li pa yon sètitid. Si risk la pi wo pase 1/250, li konsidere kòm "segondè".
Si risk kalkile a pi wo pase 1/250, yo ofri egzamen adisyonèl: tès depistaj prenatal ki pa-invasif, oswa amniosantèz.
Trisomi 21: ki tretman?
Kounye a, pa gen okenn tretman pou "geri" yon trisomi 21. Ou se yon konpayi asirans anomali kwomozòm sa a pou lavi.
Sepandan, avni rechèch yo ap eksplore, an patikilye ak objektif la, pa retire kwomozòm nan depase, men anile enfliyans li. Men, byenke kwomozòm sa a se pi piti a nan sa yo, li gen plis pase 250 jèn. Efase li tout ansanm, oswa menm silans li, ta ka gen konsekans negatif.
Yon lòt apwòch ki anba etid la konsiste de vize sèten jèn espesifik kwomozòm 21 an plis, yo nan lòd yo aji sou yo. Sa yo se jèn ki gen yon lyen sere ak aprantisaj, memwa oswa koyisyon difikilte nan moun ki gen Sendwòm Dawonn.
Trizomi 21: jesyon li yo
Pou yon timoun ki gen sendwòm Down rive nan yon sèten nivo otonomi nan laj granmoun, epi li pa soufri twòp konplikasyon an tèm de sante li, yon swivi medikal konsekan se plis pase konseye.
Paske anplis potansyèl malformasyon konjenital, trisomi 21 ogmante risk pou lòt patoloji tankou ipothyroidism, epilepsi oswa sendwòm apne dòmi. Se poutèt sa, yon tès medikal konplè nesesè nan nesans la. fè bilan, men tou regilyèman pandan lavi a.
An tèm de ladrès motè, langaj, kominikasyon, sipò plizyè espesyalis nesesè pou ede timoun ki gen Sendwòm Dawonn devlope kapasite yo nan maksimòm. Kidonk, terapis sikomotè, fizyoterapis oswa terapis lapawòl se espesyalis ke yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn pral oblije wè regilyèman pou l ka pwogrese.
Gaye sou tout tè pwensipal Lafrans ak lòt bò dlo, CAMSP yo, oswa sant aksyon medikal-sosyal bonè, teyorikman kapab pran swen timoun ki gen sendwòm Down. Tout entèvansyon CAMSP yo fè yo kouvri pa Asirans Sante. CAMSP yo se 80% finanse pa Fon Asirans Sante Prensipal, ak 20% pa Konsèy la Jeneral sou kote yo depann.
Ou pa ta dwe ezite tou rele sou divès asosyasyon ki egziste alantou sendwòm Down a, paske yo ka refere paran yo bay pwofesyonèl ak estrikti ki kapab pran swen pitit yo.
Jounen Mondyal Sendwòm Dawonn
Chak ane, 21 mas se jounen mondyal Sendwòm Dawonn. Dat sa a pa te chwazi pa azar, paske li se 21/21, oswa 03/3 an angle, ki eko prezan nan twa kwomozòm 21.
Òganize pou premye fwa an 2005, Jounen sa a vize fè piblik la pi byen konnen patoloji sa a, ki se kounye a kòz prensipal reta mantal nan moun ki gen andikap entelektyèl. Lide a se tou de sansibilize sou kondisyon sa a pou yon pi bon entegrasyon moun ki gen maladi a nan sosyete a, ak kontinye rechèch pou pi byen pran swen yo tou de nan nivo medikal ak edikasyon.
Chosèt ki pa matche yo pou sansibilize sou sendwòm Dawonn
Inisye an 2015 pa asosyasyon "Sendwòm Dawonn Entènasyonal" (DSI) ak relye pa Trisomy 21 Lafrans, operasyon # socksbatlle4Ds (chosèt batay pou Sendwòm Dawonn) konsiste de mete chosèt ki pa matche pou Jounen Mondyal Sendwòm Dawonn, 21 mas la. Objektif la: ankouraje divèsite ak diferans, men tou fè konnen lavi moun ki gen Sendwòm Dawonn ak asosyasyon ki travay pou sipòte yo.