Le Ehlers-Danlos sendwòm se yon gwoup maladi jenetik ki karakterize pa yon tisi konjonktif anomali, se sa ki, sipòte tisi.  

Gen diferan variantes de maladi a¹, pifò gen yon hyperlaxity nan jwenti yo, An po trè elastik ak veso sangen frajil. Sendwòm lan pa afekte kapasite entelektyèl.

Kòz

Sendwòm Ehlers-Danlos se yon maladi jenetik ki afekte pwodiksyon kolagen an, yon pwoteyin ki bay elastisite ak fòs nan tisi konjonktif tankou po, tandon, ligaman, osi byen ke mi yo nan ògàn yo ak ògàn yo. veso sangen. Mitasyon nan jèn diferan (pou egzanp ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) ta responsab pou sentòm yo varye selon diferan fòm maladi a.

Pifò fòm sendwòm Ehlers-Danlos (EDS) eritye pa kondisyon otosomal dominan yo. Yon paran ki pote mitasyon ki responsab maladi a gen yon chans 50% pou transmèt maladi a bay chak pitit yo. Gen kèk ka ki parèt tou pa mitasyon espontane.

Konplikasyon

Pifò moun ki gen sendwòm Ehlers-Danlos mennen lavi relativman nòmal, byenke yo gen restriksyon sou aktivite fizik yo. Konplikasyon depann sou kalite ADS ki enplike yo.

• Benefis mak enpòtan.
• Benefis doulè kwonik jwenti.
• Atrit bonè.
• Un aje twò bonè akòz ekspoze solèy la.
• Osteyopowoz la.

Moun ki gen EDS vaskilè (kalite IV SED) gen risk pou konplikasyon pi grav, tankou rupture nan veso sangen enpòtan oswa ògàn tankou trip la oswa matris. Konplikasyon sa yo ka fatal.

Prévalence

Prévalence de tout fòm sendwòm Ehlers-Danlos atravè lemond se apeprè 1 nan 5000 moun. kalite hypermobile, ki pi komen an, yo estime a 1 nan 10, pandan y ap kalite vaskilè, ra, prezan nan 1 nan 250 ka. Maladi a sanble afekte fanm ak gason.