Maladi Krabbe a se yon maladi eritye ki afekte nè yo nan sistèm nève a. Li afekte apeprè 1 moun sou 100 epi li pi souvan afekte ti bebe yo. Li se koze pa fonksyone byen nan yon anzim ki lakòz domaj nan djenn myelin la.

Definisyon

Maladi Krabbe se yon maladi eritye ki detwi djenn ki antoure selil nève yo (myelin) nan sistèm nève santral (sèvo ak mwal epinyè) ak periferik.

Nan pifò ka yo, siy ak sentòm maladi Krabbe devlope nan ti bebe anvan laj 6 mwa, anjeneral, lakòz lanmò nan laj 2 zan. Lè li devlope nan timoun ki pi gran ak granmoun, kou a nan maladi a ka varye anpil.

Pa gen gerizon pou maladi Krabbe, epi tretman an konsantre sou swen sipò. Sepandan, metòd transplantasyon selil souch yo te montre kèk siksè nan tibebe yo trete anvan sentòm yo kòmanse ak nan kèk timoun ki pi gran ak granmoun.

Maladi Krabbe afekte apeprè 1 moun sou 100. Fòm timoun nan konte pou 000% nan ka nan popilasyon nan nò Ewòp. Li konnen tou kòm leukodistrofi selil globoid.

Kòz maladi Krabbe a

Maladi Krabbe koze pa yon mitasyon nan yon jèn patikilye (GALC) ki pwodui yon anzim espesifik (galactocerebrosidase). Absans la nan anzim sa a ki te koze pa mitasyon an mennen nan akimilasyon nan pwodwi (galaktolipid) ki pral detwi oligodendrocytes yo - selil ki nan orijin nan fòmasyon nan myelin. Pèt myelin ki vin apre a (yon fenomèn yo rele demyelinasyon) anpeche selil nè yo voye ak resevwa mesaj.

Ki moun ki pi afekte?

Mitasyon nan jèn ki asosye ak maladi Krabbe sèlman lakòz maladi a si pasyan an gen tou de kopi mitasyon nan jèn nan eritye nan men paran yo. Yon maladi ki soti nan de kopi mitasyon yo rele yon maladi otosom resesif.

Si chak paran gen yon kopi jèn nan mitasyon, risk pou yon timoun ta dwe jan sa a:

• Yon risk 25% pou eritye de kopi mitasyon, ki ta mennen nan maladi a.
• Yon risk 50% pou eritye de yon sèl kopi mitasyon. Lè sa a, timoun nan se yon konpayi asirans nan mitasyon an men li pa devlope maladi a.
• Yon risk 25% pou eritye de kopi nòmal jèn nan.

Dyagnostik maladi Krabbe

Nan kèk ka, maladi Krabbe yo dyagnostike nan tibebe ki fenk fèt ak tès depistaj anvan sentòm yo parèt. Sepandan, nan pifò ka yo, aparisyon sentòm yo deklanche an premye anvan yon tès, ak eksplorasyon ki vin apre sou kòz posib.

Tès laboratwa

Yo voye yon echantiyon san ak yon byopsi (ti echantiyon po) nan yon laboratwa pou evalye nivo aktivite anzim GALC la. Yon nivo trè ba oswa nivo aktivite zewo ka reflete prezans maladi Krabbe.

Malgre ke rezilta yo ede yon doktè fè yon dyagnostik, yo pa bay prèv ki jan rapidman maladi a ka pwogrese. Pa egzanp, aktivite GALC ki ba anpil pa nesesèman vle di maladi a ap pwogrese byen vit.

Elektwoansefalogram (EEG)

Yon EEG nòmal ka ranfòse ipotèz yon maladi.

Tès Imaging

Doktè w la ka bay lòd pou youn oswa plis tès imaj ki ka detekte pèt myelin nan zòn ki afekte nan sèvo a. Tès sa yo enkli:

• Imaging sonorite mayetik, yon teknoloji ki sèvi ak onn radyo ak yon chan mayetik pou pwodwi imaj detaye 3-D.
• Tomografi enfòmatik, yon teknoloji radyoloji espesyalize ki pwodui imaj ki genyen de dimansyon.
• Etid la nan kondiksyon nè, ki mezire konbyen vit nè yo ka voye yon mesaj. Lè myelin ki antoure nè yo gen pwoblèm, kondiksyon nè a pi dousman.

Tès jenetik

Yon tès jenetik ka fè ak yon echantiyon san pou konfime yon dyagnostik.

Tès jenetik pou evalye risk pou gen yon timoun ki gen maladi Krabbe ka konsidere nan sèten sitiyasyon:

• Si paran yo se moun ki gen pòtè li te ye, yo ka kòmande tès jenetik prenatal pou detèmine si pitit yo gen chans rive nan devlope maladi a.
• Kit youn oswa toude paran yo gen anpil chans pou gen yon mitasyon jèn GALC akòz yon istwa fanmi li te ye nan maladi Krabbe.
• Si yo dyagnostike yon timoun ak maladi Krabbe, yon fanmi ka konsidere tès jenetik pou idantifye lòt timoun yo ki ka devlope maladi a pita nan lavi yo.
• Pòtè li te ye, ki sèvi ak fètilizasyon in vitro, ka mande tès jenetik anvan enplantasyon.

Depistaj pou tibebe ki fèk fèt

Nan kèk eta, yon tès pou maladi Krabbe se yon pati nan yon seri evalyasyon estanda pou tibebe ki fenk fèt. Tès depistaj inisyal la mezire aktivite anzim GALC la. Si aktivite anzim la ba, swiv tès GALC ak tès jenetik yo fè. Itilizasyon tès depistaj nan tibebe ki fenk fèt yo relativman nouvo.

Evolisyon ak konplikasyon posib

Yon kantite konplikasyon - ki gen ladan enfeksyon ak difikilte pou respire - ka devlope nan timoun ki gen maladi Krabbe avanse. Nan dènye etap maladi a, timoun yo vin andikape, yo rete nan kabann yo epi yo fini nan yon eta vejetatif.

Pifò timoun ki devlope maladi Krabbe nan anfans mouri anvan laj 2 an, pi souvan akòz echèk respiratwa oswa konplikasyon nan pèt konplè nan mobilite ak diminisyon ki make nan ton misk yo. Timoun ki devlope maladi a pita nan anfans yo ka gen yon esperans lavi yon ti jan pi long, anjeneral ant de ak sèt ane apre dyagnostik la.

Premye siy ak sentòm maladi Krabbe nan timoun piti ka sanble ak plizyè maladi oswa pwoblèm devlopman. Se poutèt sa, li enpòtan pou jwenn yon dyagnostik rapid ak egzat si pitit ou a gen nenpòt siy oswa sentòm maladi a.

Siy ak sentòm ki pi souvan asosye ak pi gran timoun ak granmoun yo pa espesifik nan maladi Krabbe epi yo mande pou dyagnostik alè.

Kesyon doktè a pral poze sou sentòm yo se jan sa a:

• Ki siy oswa sentòm ou remake? Kilè yo te kòmanse?
• Èske siy oswa sentòm sa yo chanje sou tan?
• Èske w te obsève nenpòt chanjman nan atansyon pitit ou a?
• Èske pitit ou a te gen lafyèv?
• Èske w te remake chimerik etranj oswa twòp?
• Èske w te remake nenpòt chanjman nan abitid manje?

Kesyon yo, espesyalman pou timoun ki pi gran oswa granmoun, yo ka:

• Èske pitit ou a te fè eksperyans nenpòt chanjman nan pèfòmans akademik yo?
• Èske w te gen difikilte ak travay nòmal oswa travay ki gen rapò ak travay?
• Èske pitit ou a ap trete pou nenpòt lòt pwoblèm medikal?
• Èske pitit ou fèk kòmanse yon nouvo tretman?

Nan pifò ka yo, siy ak sentòm maladi Krabbe parèt nan premye mwa yo apre nesans la. Yo kòmanse piti piti epi piti piti vin pi mal.

Siy ak sentòm ki komen nan kòmansman maladi a (ant de ak sis mwa nan lavi) se jan sa a:

• Difikilte pou manje
• Rèl san rezon
• Ekstrèm chimerik
• Lafyèv san siy enfeksyon
• Diminye vijilans
• Reta nan etap devlopman yo
• Espasm nan misk yo
• Kontwòl tèt pòv
• Vomisman souvan

Kòm maladi a ap pwogrese, siy ak sentòm yo vin pi grav. Yo ka genyen ladan yo:

• Devlopman nòmal
• Pwogresis pèt tande ak vizyon
• Misk rijid ak sere
• Pèt gradyèl nan kapasite nan vale ak respire

Lè maladi Krabbe a devlope pita nan anfans (1 a 8 ane) oswa nan adilt (apre 8 ane), siy ak sentòm yo ka varye anpil epi yo enkli:

• Pèt vizyon pwogresif avèk oswa san neropati periferik
• Difikilte pou mache (ataksi)
• Parestezi ak sansasyon boule
• Pèt dèksterite men
• feblès miskilè

Kòm yon règ jeneral, pi bonè laj la nan kòmansman maladi Krabbe, se pi vit maladi a pwogrese.

Gen kèk moun ki dyagnostike pandan adolesans oswa adilt ka gen sentòm mwens grav, ak feblès nan misk yo se yon kondisyon prensipal. Yo ka pa gen okenn chanjman nan kapasite mantal yo.

Li enpòtan pou fè timoun nan swiv pou kontwole devlopman li, an patikilye:

• kwasans li
• Ton misk li
• Fòs misk li
• Kowòdinasyon li
• Pwèstans li
• Kapasite sansoryèl yo (vizyon, tande ak manyen)
• Rejim li

Pou tibebe ki deja devlope sentòm maladi Krabbe, pa gen okenn tretman kounye a ki ka chanje kou maladi a. Se poutèt sa, tretman konsantre sou jere sentòm yo ak bay swen sipò.

Entèvansyon yo enkli:

• dwòg anticonvulsant pou jere kriz;
• dwòg pou soulaje spastisite nan misk ak chimerik;
• fizyoterapi pou misyon pou minimize deteryorasyon nan ton nan misk;
• rezèv eleman nitritif, pa egzanp lè w sèvi ak yon tib gastric pou bay likid ak eleman nitritif dirèkteman nan lestomak la.

Entèvansyon pou timoun ki pi gran oswa adilt ki gen fòm maladi ki pi modere ka gen ladan:

• fizyoterapi pou misyon pou minimize deteryorasyon nan ton nan misk;
• terapi okipasyonèl pou reyalize otan endepandans posib ak aktivite chak jou;
• transplantasyon selil souch ematopoyetik ki ka kenbe myelin lè yo pwodui anzim GALC. Yo soti nan san kòd lonbrit, mwèl zo donatè oswa selil souch san sikile.

Terapi sa a ka amelyore rezilta nan tibebe si tretman an kòmanse anvan sentòm yo kòmanse, se sa ki, lè yo fè yon dyagnostik apre yo fin teste yon ekran tibebe ki fèk fèt. Tibebe ki poko gen sentòm epi ki resevwa yon transplantasyon selil souch gen yon pwogresyon pi dousman nan maladi a. Sepandan, yo toujou gen gwo difikilte pou pale, mache ak lòt ladrès motè.

Timoun ki pi gran ak granmoun ki gen sentòm modere ka benefisye tou de tretman sa a.