Emofili se yon maladi emorajik jenetik ki anpeche san nan kayo, sa ki lakòz san senyen tan lè blese epi pafwa san aksidan. Li se koze pa yon mitasyon jenetik ki lakòz mank nan oswa absans nan pwoteyin kayo ki anpeche yon boul soti nan fò fò ase yo sispann senyen an.

Emofili konsidere kòm yon maladi nan ti gason ak afekte 1 nan 5000 nesans nan ti gason. Sepandan, ti fi yo ka pote mitasyon jenetik la epi devlope yon fòm minè nan maladi a. Nan popilasyon total la, 1 sou 12 moun gen emofili. (000) Gen de kalite dominan nan maladi a: emofili A ak B. Prévalans emofili A pi wo pase sa emofili B (1/1 gason kont 6/000). (1).

Emofili te toujou yon maladi trè feblès ak fatal kèk deseni de sa soti nan anfans ak adolesans. Jodi a, tretman efikas men restriksyon fè li posib pou kwape senyen ak limite domaj nan kò ak andikap nan moun ki gen emofili.

timoun nan. Senyen pwolonje fèt apre yon aksidan oswa menm yon chòk minè. Yo ka espontane (Se poutèt sa entèvni nan absans chòk) nan fòm grav nan maladi a. Senyen ka entèn oswa ekstèn. Remake byen ke senyen nan yon moun ki gen emofili se pa pi entans, men ke dire li yo se pi long lan. Senyen nan misk yo (boul) ak nan jwenti yo (emarthrosis), sitou nan je pye yo, jenou yo ak ranch, ka sou tan lakòz rèd ak enfimite enfimite, ki ka mennen nan paralezi.

Maladi a se pi grav la lè kantite faktè koagulasyon nan san an ba (1):

• Fòm grav: emoraji espontane ak souvan (50% nan ka);
• Fòm modere: emoraji anòmal long apre blesi minè ak emoraji ra espontane (10 a 20% nan ka);
• Fòm minè: emoraji anòmal long men absans emoraji espontane (30 a 40% nan ka yo).

San an gen pwoteyin, ki rele faktè kayo, ki pèmèt yon boul nan san yo fòme ak Se poutèt sa sispann senyen. Mitasyon jenetik anpeche pwodiksyon pwoteyin sa yo. Si sentòm ki asosye avèk emofili A ak B yo sanble anpil, de kalite maladi sa yo kanmenm gen yon orijin jenetik diferan: emofili A koze pa mitasyon nan jèn F8 (Xq28) kodaj faktè koagulasyon VIII ak emofili B pa mitasyon. an jèn nan F9 (Xq27) kodaj faktè a koagulasyon IX.

Emofili ki te koze pa jèn ki chita sou kwomozòm X la. Li se yon maladi jenetik li te ye tankou "X-lye pòsyon tè resesif". Sa a implique ke yon nonm malad ap pase jèn nan chanje sèlman nan pitit fi l 'yo, ki moun ki ka pase l', ak yon risk 50%, bay pitit fi yo ak ti gason yo. Kòm yon rezilta, maladi a prèske sèlman afekte gason, men fanm yo transpòtè. Anviwon 70% nan emofili gen yon istwa familyal. (1) (3)

Tretman yo kounye a fè li posib pou anpeche ak kwape senyen. Yo konsiste de administre nan venn yon faktè antiemofil: faktè VIII pou emofilik A ak faktè IX pou emofilik B. Medikaman antiemofil sa yo pwodui nan pwodwi ki sòti nan san (ki gen orijin plasma), oswa fabrike pa jeni. jenetik (rekonbinen). Yo administre pa piki regilye ak sistematik pou anpeche senyen, oswa apre yon evènman senyen. Fizyoterapi pèmèt moun ki gen emofili kenbe fleksibilite nan misk ak mobilite nan jwenti ki te soufri repete senyen.