Tèm anomali fetis la kouvri diferan reyalite. Li ta ka:

• anomali kwomozòm: anomali nan nimewo (ak yon kwomozòm sipènimerè: trisomi 13, 18, 21), nan estrikti (translokasyon, efase), anòmal nan kwomozòm sèks (sendwòm Turner, sendwòm Klinefelter). Anòmal kwomozòm afekte 10 a 40% konsepsyon, men akòz seleksyon natirèl (foskouch espontane ak mòtalite). nan matris) yo afekte sèlman 1 sou 500 tibebe ki fèk fèt, apeprè mwatye nan yo gen sendwòm Down (21);
• nan yon maladi jenetik transmèt pa youn nan paran yo. 1 nan 1 tibebe ki fèk fèt genyen li. Senk maladi ki pi komen yo se fibwoz sistik, emokromatoz, fenilketonuri, deficiency alfa-2 antitripsin ak talasemi (XNUMX);
• yon malfòmasyon mòfolojik: serebral, kadyak, jenitourolojik, dijestif, nan manm yo, kolòn vètebral, figi (lèv fann ak palè). Kòz ekzojèn (ajan enfektye, fizik oswa toksik) eksplike 5 a 10% nan ka yo, kòz jenetik oswa andojèn 20 a 30%. 50% nan ka yo rete san rezon (3);
• yon anomali akòz yon enfeksyon manman an pran pandan gwosès (toxoplasmosis, cytomegalovirus, ribeyòl).

Tout patoloji sa yo reprezante 4% nesans vivan, oswa 500 nesans an Ewòp (000).

Dyagnostik prenatal la defini kòm seri "pratik medikal ki gen entansyon detekte nan matris nan anbriyon an oswa fetis la, yon afeksyon nan yon gravite patikilye". ”(Atik L. 2131-1 nan kòd sante piblik).

Twa ultrasons tès depistaj yo jwe yon gwo wòl premye liy nan dyagnostik prenatal sa a:

• premye a, te pote soti ant 11 ak 13 semèn fin vye granmoun, fè li posib yo detekte sèten malformasyon gwo ak patisipe nan tès depistaj la nan anomali kwomozòm pa mezire translusid nuchal;
• dezyèm sa yo rele "mòfolojik" ultrason (22 SA) pèmèt yon etid mòfolojik apwofondi yo dwe fèt ak objektif pou mete aksan sou sèten anomali fizik mòfolojik;
• twazyèm ultrason (ant 32 ak 34 WA) fè li posib pou fè dyagnostik sèten anomali mòfolojik ki parèt an reta.

Sepandan, ultrason pa ka toujou detekte anomali fetis la. Egzamen ki baze sou ultrason sa a pa bay yon foto egzak fetis la ak ògàn li yo, men se sèlman imaj ki fèt ak lonbraj.

Yo ofri sistematik tès depistaj pou trisomi 21 bay manman ansent, men li pa obligatwa. Li baze sou mezi translusidans nukal (epesè kou) pandan ultrason 12 AS ak detèminasyon nan san matènèl makè serik (pwoteyin PAPP-A ak òmòn b-HCG). Konbine ak laj manman an, valè sa yo fè li posib pou kalkile yon risk pou sendwòm Dawonn. Pi lwen pase 21/1, risk la konsidere kòm segondè.

Yon dyagnostik prenatal pi apwofondi ka ofri bay koup la nan diferan sitiyasyon:

• tès depistaj (ultrason, tès depistaj pou trisomi 21) sijere yon anomali;
• koup la te resevwa konsèy jenetik (akòz fanmi oswa istwa medikal) epi yo te idantifye yon risk pou anòmal fetis la:
• manman-a-yo te kontrakte yon enfeksyon ki kapab danjere pou fetis la.

Dyagnostik prenatal la baze sou analiz selil fetis yo pou fè analiz kwomozòm, tès jenetik molekilè, oswa tès byolojik pou idantifye enfeksyon fetis la. Tou depan de tèm gwosès la, yo pral itilize diferan tès:

• ka byopsi trofoblast dwe fè soti nan 10 WA. Li konsiste de pran yon echantiyon nan yon ti fragman nan trofoblast la (avni plasenta). Li ka fèt si yo te detekte yon anòmal grav sou ultrason nan 12 WA a oswa si gen yon istwa nan anomali pandan yon gwosès anvan.
• amniosantèz ka fèt soti nan 15 semèn ivè. Li enplike nan pran likid amniotic epi li fè li posib pou dyagnostike anomali kwomozòm oswa jenetik, osi byen ke detekte siy yon enfeksyon.
• Pike san fetis la enplike nan pran san fetis la nan venn lonbrit fetis la. Li ka fèt apati 19 semèn pou etabli yon kariotip, pou rechèch jenetik, yon evalyasyon enfeksyon oswa yon rechèch pou anemi fetis la.â € ¨

Yon sa yo rele "dyagnostik" oswa "dezyèm liy" ultrason fèt lè yo idantifye yon risk patikilye pa tès depistaj ultrason, pa istwa (risk jenetik, dyabèt, ekspoze a toksin, elatriye) oswa tès depistaj byolojik. Plis eleman anatomik yo analize dapre yon pwotokòl espesifik depann sou kalite anomali (5). Ltrason sa a souvan fèt pa yon doktè espesyalis k ap travay nan yon rezo ak yon sant dyagnostik prenatal miltidisiplinè. Yon MRI ka fèt kòm yon dezyèm liy, pou egzanp pou eksplore sistèm nève santral la oswa pou detèmine limit yon timè oswa yon malformation.

Osito ke yo dyagnostike yon anomali fetis, yo refere koup la nan yon sant dyagnostik prenatal miltidisiplinè (CPDPN). Ajans Biomedsin a apwouve, sant sa yo reyini diferan espesyalis nan medikaman prenatal: sonograf, byolojis, jenetikist, radyològ, chirijyen neonatal, sikològ, elatriye. Jesyon depann de kalite anomali ak gravite li. Li kapab:

• operasyon nan matris oswa tretman dwòg nan fetis la nan matris, atravè manman an;
• yon entèvansyon chirijikal depi nesans la: manman-a-yo pral Lè sa a, akouche nan yon lopital matènite ki kapab fè entèvansyon sa a. Nou pale de "transfè nan matris";
• lè ekip CPDPN a konsidere anomali fetis la detekte kòm li gen yon "gwo pwobabilite pou timoun ki poko fèt la pral gen yon kondisyon gravite patikilye yo jije ki pa ka geri nan moman dyagnostik la" (atizay L. 2231-1 nan Kòd Sante Piblik la) , yo ofri yon interruption medikal nan gwosès (IMG) bay paran yo, ki rete lib pou aksepte li oswa ou pa.

Anplis de sa, yo ofri sistematik swen sikolojik koup la pou yo ka simonte eprèv difisil sa a nan anons yon anomali fetis la ak, si sa nesesè, yon IMG.